Il 2024 ha visto assegnare il premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina agli scienziati statunitensi Victor Ambros e Gary Ruvkun, entrambi biologi molecolari presso il MIT in California. Questo riconoscimento è stato accordato per la loro scoperta del microRNA, una piccola sequenza di RNA che gioca un ruolo fondamentale nell’espressione genica. La ricerca, avviata nel 1993, ha rivelato come il microRNA contribuisca alla regolazione dei geni e alla maturazione dell’mRNA. Questa scoperta si è dimostrata cruciale per la comprensione del funzionamento degli organismi pluricellulari, incluso l’uomo.
Funzione e Importanza dei microRNA
I microRNA rappresentano molecole di RNA a singolo filamento, costituite da un numero variabile di nucleotidi, tra 21 e 25. Queste molecole non sono coinvolte nella sintesi delle proteine, ma sono vitali per regolare l’espressione genica. In sintesi, il microRNA opera bloccando la traduzione di specifiche porzioni dell’mRNA in proteine, svolgendo così un ruolo essenziale nella specializzazione cellulare. Grazie a questa funzione, permette alle diverse cellule del corpo di esprimere i geni in modo differente, adattandosi e svolgendo funzioni specifiche.
Un esempio di come i microRNA influiscano sulla differenziazione cellulare è evidente nel nostro stesso organismo, dove il codice genetico è presente in tutte le cellule, ma ogni tipo cellulare deve esprimere solo un subset di geni per assolvere al proprio compito. Questa distinzione è fondamentale affinché ogni cellula possa operare nel modo più efficiente possibile.
Scoperta e Riflessioni sulla Regolazione Genica
La scoperta del microRNA è stata pubblicata da Ambros e Ruvkun nel 1993 su Cell, in cui i ricercatori hanno descritto le loro osservazioni su C. elegans, un organismo modello utilizzato frequentemente in biologia molecolare. Analizzando alcune mutazioni specifiche, sono riusciti a dimostrare che il microRNA lin-4 “spegne” il gene lin-14, limitandone la produzione della rispettiva proteina. Questa scoperta, inizialmente vista come un caso isolato, ha portato a comprendere che la regolazione da parte dei microRNA è una caratteristica universale negli organismi multicellulari, compresi gli esseri umani.
La rilevanza di questa scoperta è immensa, poiché chiarisce i meccanismi alla base della selezione delle istruzioni genetiche da parte delle cellule. Grazie ai microRNA, le cellule possono attivare i geni necessari alla loro specializzazione e disattivare quelli non utili, contribuendo così alla diversità e alla funzionalità degli organismi.
Schema del ruolo del microRNA nell’espressione genica. Credit: The Nobel Committee for Physiology or Medicine. III. Mattias Karlén
Le Potenziali Applicazioni Terapeutiche dei microRNA
I microRNA assumono un’importanza cruciale nel settore medico, poiché anomalie nella loro regolazione possono portare a una serie di patologie, inclusi vari tipi di cancro e altre malattie congenite. Un caso emblematico riguarda la sindrome DICER1, una malattia rara legata a mutazioni nei geni dei microRNA, che comporta un’elevata predisposizione a tumori in diversi organi.
Inoltre, i microRNA possono influenzare anche le cellule circostanti. Dopo la loro secrezione, possono muoversi attraverso i fluidi biologici e agire in cellule distant, contribuendo a processi di soppressione e specializzazione. Queste interazioni sollevano nuove possibilità di trattamenti basati sulla modulazione dei microRNA.
Grazie alla capacità di sintetizzarli in laboratorio, i ricercatori stanno esplorando l’uso dei microRNA per silenziare geni responsabili di malattie. Questa ricerca rappresenta una strada promettente per lo sviluppo di farmaci innovativi, che potrebbero rivoluzionare il modo di affrontare diverse patologie.
Fonte: www.nobelprize.org