Porfiria: la “malattia del vampiro” che affligge Phoenix Nightingale
Una notizia che ha catturato l’interesse mondiale è quella di Phoenix Nightingale, una donna di 32 anni del Minnesota che afferma di soffrire di una rara condizione chiamata “malattia del vampiro”. Questa patologia le proibisce di consumare aglio, poiché potrebbe essere letale per lei. La malattia in questione è la porfiria intermittente acuta, un disturbo metabolico ereditario che fa parte di un gruppo di patologie note come porfirie, causate da difetti negli enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme, che è essenziale per l’emoglobina. Questo porta a un accumulo di porfirine, molecole responsabili dei sintomi gravi associati a queste malattie, come vomito, nausea e confusione. Le forme cutanee possono anche causare lesioni gravi dopo l’esposizione al sole. Attualmente, non esiste una cura definitiva per queste condizioni, da cui deriva il soprannome “malattia del vampiro”, legato all’allergia alla luce e alle associazioni con il sangue, alimentando alcune credenze legate ai vampiri.
Cosa sono le porfirie: patologie rare dovute a disfunzioni enzimatiche
Le porfirie sono otto diverse malattie metaboliche ereditarie causate da difetti negli enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme, fondamentale per le emoproteine come l’emoglobina. La mancanza o il malfunzionamento di uno di questi enzimi porta a una produzione ridotta di eme e all’accumulo di porfirine inutilizzate, causando sintomi vari in diversi tessuti come midollo osseo, fegato e pelle. Queste disfunzioni enzimatiche sono ereditarie e possono derivare da mutazioni genetiche. Esiste anche una forma di porfiria acquisita, la porfiria cutanea tarda, associata ad eccesso di ferro nel fegato, epatite cronica C o abuso di alcol. 
Tipologie e sintomi delle porfirie
Le porfirie sono classificate in base all’enzima carente o alla sede di produzione delle porfirine, come quelle eritropoietiche (midollo osseo) ed epatiche (fegato). Si distinguono tra forme acute e croniche (o cutanee). Le forme acute, come la porfiria intermittente acuta, causano sintomi neuroviscerali e sono prevalentemente epatiche, con crampi addominali intensi, nausea, vomito e complicazioni neurologiche gravi come dolore agli arti e confusione mentale. Le porfirie croniche sono più associate a sintomi cutanei e fotosensibilità. Le porfirine, circolando nel sangue, possono causare una serie di sintomi e complicazioni che variano a seconda del tipo di porfiria.
Porfiria: la malattia leggendaria della pelle
La porfiria è una malattia rara e genetica che colpisce il metabolismo dell’emoglobina. Le persone affette da porfiria possono sviluppare una sensibilità estrema alla luce solare. Quando esposte ai raggi ultravioletti, la pelle può reagire con escoriazioni e bolle, causando sintomi dolorosi che possono compromettere gravemente la qualità della vita. Alcune persone possono percepire un dolore intenso anche dopo brevi esposizioni al sole, anche in assenza di lesioni evidenti.
Miti e leggende sulla porfiria Questa patologia ha alimentato nel tempo diversi miti e leggende, guadagnandosi il soprannome di “malattia del vampiro”. Alcuni storici suggeriscono che la follia di Re Giorgio, sovrano britannico del Settecento, potesse essere attribuita alla porfiria, una malattia che sembra aver colpito diversi membri della sua famiglia. Alcuni hanno ipotizzato che il suo stato mentale fosse anche aggravato dall’arsenico. Sebbene l’ereditarietà giochi un ruolo fondamentale nello sviluppo di questa condizione, fattori esterni come lo stress, l’assunzione di alcuni farmaci e il ciclo ormonale femminile possono scatenare episodi acuti. # Approfondimenti e fonti Studi scientifici recenti hanno evidenziato che gli attacchi di porfiria possono essere influenzati da diversi fattori esterni, ma attualmente non ci sono prove che dimostrino un legame diretto tra l’assunzione di aglio e l’aggravamento dei sintomi della malattia. Per ulteriori approfondimenti sulla porfiria e i suoi aspetti clinici e genetici, si possono consultare le seguenti fonti: – [Di Pierro, E., & Granata, F. (2020). Nutrients and Porphyria: An Intriguing Crosstalk. International journal of molecular sciences, 21(10), 3462.](https://doi.org/10.3390/ijms21103462) – [Erwin, A. L., & Desnick, R. J. (2019). Congenital erythropoietic porphyria: Recent advances. Molecular genetics and metabolism, 128(3), 288–297.](https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.12.008) – [Phillips J. D. (2019). Heme biosynthesis and the porphyrias. Molecular genetics and metabolism, 128(3), 164–177.](https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.04.008) – [Murphy G. M. (1999). The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. The British journal of dermatology, 140(4), 573–581.](https://doi.org/10.1046/j.1365-2133.1999.02754.x) – [Orphanet: Porfiria](https://www.orpha.net/it/disease/detail/738) Per ulteriori informazioni sulla porfiria e per confermare i dati presentati, visita la [fonte verificata](https://www.geopop.it/cose-la-porfiria-e-perche-viene-chiamata-malattia-del-vampiro-i-sintomi-e-le-cause/).
